Medicina Maternofetala

Departamentul de Medicină Materno-Fetală oferă servicii complete de evaluare și îngrijire pentru femeile însărcinate, începând cu perioada preconcepțională. Activitatea include consiliere înainte de sarcină, screening clinic, paraclinic și imagistic al gravidei, precum și investigații avansate pentru depistarea precoce a eventualelor anomalii fetale.

Serviciile oferite includ:

• Screening combinat de trimestrul I – evaluare ecografică și biochimică prin dublu test pentru depistarea riscurilor genetice.

• Screening pentru anomalii congenitale în trimestrul II – realizat cu ecografe de înaltă performanță Voluson E8 și Voluson Expert, dotate cu tehnologii TUI (Tomographic Ultrasound Imaging) și STIC (Spatio-Temporal Image Correlation), utile în diagnosticarea malformațiilor cardiace fetale.

• Diagnostic invaziv – pentru depistarea anomaliilor cromozomiale (Sindrom Down, Trisomia 18, Trisomia 13) și genetice (Sindrom DiGeorge, Williams, Noonan) prin biopsie de vilozități coriale, amniocenteză sau cordonocenteză, utilizând testul FISH și analiza cariotipului.

• Testare genetică „carrier screening” – pentru identificarea bolilor recesive cunoscute, cu scop preventiv.

• Test prenatal non-invaziv (NIPT) – detectează aneuploidiile și unele boli monogenice încă din primele 12 săptămâni de sarcină.

• Diagnostic genetic preimplantațional (PGT-A și PGT-M) – pentru depistarea aneuploidiilor și bolilor monogenice precum fibroza chistică, amiotrofia spinală, sindromul X Fragil, distrofia musculară Duchenne, talasemiile sau hiperplazia adrenală congenitală.